atlas

После оплаты услуги мы попросим вас отправить нам исходные данные вашего генетического теста по электронной почте или загрузить его на облачный сервис, отправив ссылку нам.

Проверка загруженных вами генетических данных займет от 3 до 4 недель, зависит от загруженности нашей команды биоинформатиков.

Мы принимаем исходные данные в формате VCF, TXT, FASTQ.  Результаты интерпретации вы получите в Личном кабинете Атласа, куда мы предоставим вам доступ по результатам оказания услуги. Результаты ПЦР анализа не интерпретируются.

Точное количество заболеваний и признаков зависит от качества и полноты предоставленных вами исходных данных.

В случае, если наша команда биоинформатиков не сможет выполнить интерпретацию ваших данных, вы получите от нас уведомление об этом.

В личном кабинете сервиса, где вы выполняли тест, должна быть кнопка выгрузки. Если вы ее не найдете, рекомендуем обратиться в поддержку того сервиса, где вы сдавали генетический тест.

Стоимость услуги интерпретации результатов генетического теста составляет 5000 руб, стоимость услуги интерпретации полного генома — 15 000 руб.

VCF или TXT файл (gzipped-сжатый, в архиве и т. п.), содержащий не менее 500 000 генотипов (строк) для аутосомальных и половых хромосом и полученный в результате генотипирования образца на ДНК микрочипах. TXT файл должен содержать информацию о позиции генетического маркера (хромосома, позиция), его генотипе и идентификаторе генетического маркера (опционально). VCF файл должен соответствовать стандартам спецификации формата VCF версии 4.2 и новее. В случае отсутствия в TXT или VCF файлах данных генотипирования для аутосом в услуге будет отказано. Результаты ПЦР анализов и других видов ДНК исследований кроме как исследований на ДНК микрочипах не обрабатываются.

Два gzip-сжатых fastq файла — один содержит F (forward) прочтения, второй — R (reverse) или BAM файл или CRAM файл. Длина ридов от 100 до 150 нуклеотидов. Количество прочитанных нуклеотидов в упомянутых файлах суммарно не ниже 100 000 000 000 (100 гигабаз). Используемая для секвенирования библиотека должна быть полногеномной. Библиотека должна быть приготовлена из одного биологического образца. Данные не будут обработаны, если после alt-aware картирования предоставленных данных на GRCh38. p13 среднее покрытие по каноническим хромосомам (chr1−22, X, Y) не превысит 30х. При превышении этого порога данные считаются валидными, а потери каких-либо участков генома при секвенировании приводят лишь к уменьшению количества/качества проинтерпретированных признаков, однако услуга при этом считается выполненной в полном объеме. В случае наличия в данных секвенирования загрязнений упомянутое среднее покрытие после картирования снижается, в результате чего при его снижении ниже 30х в оказании услуги может быть отказано.